无创dna是检查什么的

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发布时间：2020-10-30 作者：蓝灵育儿网编辑育儿网 www.dgmmbb.com

无创dna是检查什么的
随着医学知识的普及，孕妇对无创DNA的接受程度也越来越高，临床上常见有一些孕妇直接要求孕中期行无创DNA的检查，不行唐氏筛查。相信很多孕妇都有这样的疑问，这样做可不可以呢?

无创dna是检查什么的

首先科普一下什么是无创DNA。

妊娠期母体的外周血中含有游离的DNA，而这些游离的DNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞。所以无创DNA的技术基础就是检测孕妇外周血中游离的胎盘DNA。一般孕4周可检测出，孕8周以后含量上升并可稳定存在。

适用疾病

根据目前技术发展水平，主要适用的疾病为3种常见的染色体的非整倍体异常，21-三体，18-三体和13-三体。

适用时间

无创DNA的检测应当在孕12周以后进行，适宜检测孕周为孕12周到孕23周之间进行。

无创dna是检查什么的

适用人群

1、唐氏筛查结果提示风险值位于高风险的切割值与1/1000之间的孕妇。21-三体的高风险切割值为1/270，那么若风险值位于1/270至1/1000，那么最适宜行无创DNA。值得注意的是，若唐氏筛查的结果为高风险，是不适宜行无创DNA的，这种情况下，建议孕妇行产前诊断，比如说羊水穿刺。2、若孕妇有不适宜行介入性产前诊断的疾病的，如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病毒性感染活动期等，这种情况下，可选择无创DNA进行筛查。 3、孕21周以上，错过了唐氏筛查的时机，但要评估21-三体，18-三体及13-三体的风险值，也可以行无创DNA。

不适用人群

1、孕周小于12周的。 2、有染色体异常分娩史或夫妻双方有一方明确有染色体异常 3、1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗 4、胎儿超声检查有结构异常，需进行产前诊断 5、各种基因遗传病高风险 6、孕期合并恶性肿瘤

提醒宝妈妈们注意的是：

我们都知道唐筛的准确性与特异性都比较低，而无创DNA的准确性要明显高于唐氏筛查，但是唐氏筛查中包括开放性神经管畸形的检测，而无创DNA不包括此项目，故直接行无创DNA的孕妇在孕中期要加强超声对神经管畸形的检查。

无创DNA尽管准确率高，但依然是产前筛查手段，而不是产前诊断手段，若存在有不适宜无创DNA情况的，一定要遵医嘱行产前诊断，而不要一味害怕产前诊断错过了诊断疾病的时机。