唐氏筛查和无创DNA有什么区别

发布时间：2022-06-24 作者：蓝灵育儿网编辑育儿网 www.dgmmbb.com

为了保证下一代的健康，国家早有明文规定，各大医院和妇幼保健部门都有义务为孕妇提供产前筛查及诊断服务，通过临床医学干预防止缺陷儿的出生，比如唐氏筛查、无创DNA、B超大排畸、绒毛活检、羊水穿刺等等。

不过，由于是第一次当妈妈，许多孕妈都对产检充满了疑惑，尤其是唐氏筛查和无创DNA，两者傻傻分不清楚。

那么，无创DNA和唐氏筛查到底有什么区别？两者可以只做其一吗?

一、检测的原理不同

唐氏筛查最早始于80年代，主要是通过抽取孕妇血清，分析母体血清中的AFP、HCG、uE3和PAPP-A等标志物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等实际状况，计算出胎儿患有唐氏综合征或其他严重染色体异常的风险。

到了21世纪，随着基因科技的快速发展，一种全新的、具有安全便捷、高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA产前检测技术出现了。

无创DNA可利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而判断出胎儿是否患有严重的染色体疾病。

二、检测的时间不同

按照孕周的不同，唐氏筛查可分为早唐和中唐。一般情况下，早唐筛查于孕11~13周+6天进行，中唐筛查一般于孕15~20周进行。

而无创DNA的筛查时间，则与政策因素有关。在内地，无创DNA的检测时间为孕12~24周，而在香港，怀孕10周以后就能检测了。

三、检测的项目不同

传统的唐氏筛查，基本只检测三项高危指标，即T21（唐氏综合症）、T18（爱德华氏综合症）和T13（巴陶氏综合症）。

而无创DNA产前检测，则可筛查6种三倍体综合症、4种性染色体异常以及84项染色体微缺失综合症，添加客服可查看完整检测列表。

四、检测的准确度不同

在最好的实验中，唐氏筛查的准确率只有70%~80%左右，即使采用联合筛查，临床检出率也很难达到90%。因为唐筛的准确率和可靠性，非常容易受到成本、人员、设备、技术等直控因素的影响。

而无创DNA产前检测的准确率，基本已经等同于羊水穿刺，它对于这些非染色体异常、非整倍体的染色体异常或者叫唐氏综合征，有一种非常好的检出率。

尤其是21三体、18三体和13三体，无创DNA的检出率已能达到99.9%以上。

五、检测的人群和意义不同

表面上，唐氏筛查和无创DNA都属于一种产前筛查手段，但两者却有着本质的区别。

唐氏筛查确实能够满足大多数孕妇的需求，但由于唐筛的的临床检出率较低，假阳性率较高，孕妇出现误诊、漏诊的概率也比较高。对于一个14亿的人口大国来说，无疑是致命的。正因如此，目前唐氏筛查已经被越来越多的孕妈所摒弃。

除了准确率高以外，无创DNA还适用于一些特殊情况的孕妇。

唐氏筛查和无创DNA有什么区别

您可能感兴趣